Una de las 15.000 personas con una enfermedad rara en La Rioja: "El día a día es muy jodido"
Miguel Ángel Echeita y Elena López visibilizan la delicada situación de las personas con estas patologías, sin esperanza ante la falta de diagnóstico y tratamiento
Una de las 15.000 personas con enfermedades rara en La Rioja: "El día a día es muy jodido"
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Logroño
La comunidad científica estima que hay unas 7.000 enfermedades raras en el mundo, con el agravante de que un 80% tiene un origen genético. Una situación de partida que dificulta la investigación y la posibilidad de que las personas con estas patologías puedan recibir un diagnóstico y el correspondiente tratamiento. "El sistema es el que es, tenemos enfermedades, pero a la hora de trabajarlas no son como las demás. El día a día es jodido porque no se investiga y no se sabe el origen de estas enfermedades"
Con esta contundencia se manifiesta el presidente de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, Miguel Ángel Echeita, una de los cerca de 15.000 personas que en La Rioja se estima que sufren enfermedades raras. "Trabajé durante 30 años como mecánico hasta que mi cuerpo dijo basta. No podía más", reconoce. Tardaron tres años en diagnosticarle su enfermedad rara. En el caso de su hermano, este plazo se prolongó durante 15 años.
Peor suerte tuvo Paula, la hija de Elena. Le diagnosticaron una enfermedad rara en 1999, pero desafortunadamente falleció en 2006. Su madre, Elena López, recuerda el camino de emociones por los que pasó. "Primero es incertidumbre, no te lo crees. Luego pasas por una negación. Más tarde quieres llevártela a cualquier sitio porque tiene que ver una cura. Al final llega la aceptación. Mientras esté con nosotros, que sea lo más feliz posible y que tenga los menores dolores posibles".
Investigación
La investigación, sin embargo, abre una pequeña rendija a la esperanza. La Rioja va a participar en un proyecto piloto para detectar este tipo de enfermedades en recién nacidos. Se trata de CrinGenES, una iniciativa para ampliar el cribado neonatal con tecnología genómica en 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas.
Este innovador estudio, financiado con 2,.4 millones de euros por el Instituto de Salud Carlos III con fondos europeos, se llevará a cabo en 2025 y 2026 y busca transformar el diagnóstico precoz de enfermedades raras con tratamiento disponible.
"El objetivo es saber la predisposición genética de estos bebés a desarrollar ciertas enfermedades, en especial, las raras que tienen un debut temprano y una posible intervención rápida", explica María de Toro, responsable de la Plataforma de Genómica y Bioinformática del CIBIR en Fundación Rioja Salud.
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