"Pasamos por psicólogos y psiquiatras porque creen que te estás inventando la enfermedad": el "sinvivir" detrás de las enfermedades raras

Pamplona

Entre 38 mil y 40 mil personas que podrían estar afectadas por una enfermedad rara en Navarra. Datos orientativos por lo difícil del diagnostico, aunque ha mejorado en los últimos años. Txema García, presidente de GERNA, "Antes el diagnóstico medio tardaba en torno a unos 10 años, ahora se ha conseguido bajar a cuatro años el tema del diagnóstico, lo cual no quiere decir que todas estén diagnosticadas en ese tiempo, hay muchas aún sin su diagnóstico, otras que tardan 10 y otras que en el momento del nacimiento se detectan o en el momento en el que se presenta porque se puede presentar en la vida adulta", indica.

"Se da la paradoja de que en cualquier enfermedad común cuando te dicen lo que tienes te puede dar un shock porque tienes pues la enfermedad X; pero la enfermedad rara cuando llevas un tiempo sin saber qué es lo que tienes sabiendo que tienes algo cuando te dan un nombre aunque sea un nombre terrible dices bueno es como un alivio, bueno ahora ya sé lo que tengo, ya se a qué me tengo que enfrentar. Puedo buscar de qué manera enfrentarme si es que hay medio de enfrentarse, que luego ese es otro tema, el que haya o no avances en esa enfermedad pero por lo menos ya sabes a qué te puedes enfrentar y si además coincides y conoces a otras personas que están pasando por lo mismo", apunta.

Txema, es padre de un niño con enfermedad rara: "Mi hijo tiene ocho años y lo que tiene es algo físico, se llama fémur corto congénito hemimelia de peroné; la detección ahí sí que fue ultra rápida porque fue en el embarazo, en la semana 20 de embarazo nos lo dijeron en un examen exhaustivo".

Muchas de estas enfermedades raras tienen un componente genético, aunque un 20 por ciento no; pero en todos los casos un "sinvivir", afirma Berta Gimeno, trabajadora social y afectada. "Empiezas con distintos síntomas y vas al médico de Atención primaria, luego esta te manda a un especialista, luego a otro, incluso pasamos por psicólogos o psiquiatra porque creen que hasta te estás inventando la enfermedad. Por suerte a veces hay un internista un médico X que junta todas las piezas del puzzle y te dice que si tienes esta dolencia, esta otra y esto pues puede que tengas tal enfermedad".

En el caso de Berta, el diagnóstico fue rápido: "A mi con 30 años me he diagnosticaron histiocitosis de células de Langerhans, en mi caso me salen tumores dentro del hueso entonces el tumor va creciendo y me rompe el hueso, a mi me han salido en siete huesos distintos de mi cuerpo".

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Destacan la importancia de un diagnóstico, el saber lo que tienes para poder enfrentarte a la enfermedad, e importante el contacto con personas que pasan por lo mismo. Piden además una relación multidisciplinar entre los profesionales.

A día de hoy se estima que puede haber alrededor de 10.000 enfermedades raras, porque "al final con todos los avances científicos está haciendo que dentro de una enfermedad haya como subgrupos de enfermedades. Enfermedades que afectan entre el 6 y el 8% de la población".

"Desde Gerna, siempre decimos la importancia de poder hablar con gente que le pasa algo parecido a ti, al final yo creo que el tema psicológico es muy importante en estas personas". "La familia son los grandes olvidados de la enfermedad rara, el afectado puede tener más o menos una red de apoyo, pero la familia muchas veces se siente olvidada y en Gerna intentamos que todo el grupo familiar e incluso también de amistades puedan acudir a nuestras reuniones, nos podamos juntar y entendernos".