La enfermedad ultra rara que atiza a España: por qué hay más casos aquí que en cualquier otro rincón del mundo

Madrid

En España hay especial prevalencia de una enfermedad ultra rara que afecta al menos a una persona de cada millón de habitantes en todo el mundo. Hablamos sobre el déficit de timidina quinasa 2 (TK2d). Una dolencia que afecta a 250 pacientes, de los cuales 60 se encuentran en nuestro país. ¿Qué es esta enfermedad y por qué hay más casos en nuestro país que en cualquier rincón del mundo? Para contestar a esta pregunta contamos una semana más con el Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Cadena SER. Una sección del Hoy por Hoy, comandada por Jaime García Cantero y Nuño Domínguez, en el que los analistas analizan la actualidad en el campo de la ciencia y tecnología.

En esta ocasión, los expertos han abordado esta enfermedad ultra rara sobre la que ya habló Nuño Domínguez hace varios días en El País. En este artículo, el periodista explica que se trata de una dolencia que afecta a todos los músculos esqueléticos del cuerpo. Pero no solo eso. También limita la movilidad y produce insuficiencia respiratoria que puede acabar con la vida. Todo ello por una proteína que impide el correcto funcionamiento de las mitocondrias, unos orgánulos del interior de las células que se encargan de producir energía.

"Es abundante en España"

En declaraciones a la Cadena SER, Nuño Domínguez revela por qué es tan abundante en nuestro país: " Es una enfermedad genética muy rara que, paradójicamente, es abundante en España. Tanto es así que somos el país que más enfermos diagnosticados tiene en el mundo. En parte porque hay una larga tradición de estudio de esta enfermedad por parte de médicos españoles, pero también porque hay dos mutaciones que multiplican el riesgo de sufrir esa dolencia que surgieron en España hace 3.000 y 400 años, respectivamente".

De hecho, el ministro de ciencia y tecnología de la Cadena SER explica que esta enfermedad es especialmente común en ciertas regiones en Galicia: "Esto ejemplifica lo complicado que es el mundo de las enfermedades raras". No obstante, ya se está trabajando en una posible solución que ayude a todos estos pacientes: "El hospital 12 de Octubre de Madrid ha puesto en marcha un ensayo clínico para que no solo se beneficien del tratamiento que ya se conoce los niños". En declaraciones a la Cadena SER, Nuño Domínguez explica que esta enfermedad suele comenzar antes de los 12 años, cuando suele ser más letal.

Los síntomas de la enfermedad

De ahí que se haya buscado un fármaco para ayudarles a combatir esta enfermedad y que se esté trabajando en uno nuevo que sea todavía más eficaz: "Está a punto de aprobarse un fármaco para tratar a esa población que ha comenzado los síntomas con menos de 12 años". Pero, como también hay adultos que sufren de esta enfermedad, se ha puesto en marcha un nuevo ensayo para que los adultos también se puedan beneficiar de este medicamento: "Los adultos relatan que les extenúa hasta respirar".

Únete al canal de WhatsApp de la SER

De hecho, uno de los que ha reunido el dinero para que se empiece a investigar esta enfermedad es el padre de unas niñas que ya ha recibido este tratamiento. Un hombre que, a su vez, también tiene esta enfermedad sin tratamiento posible para adultos.