"La ciencia es curiosidad": la razón por la que un equipo de especialistas sobre Alzheimer en ancianos ha acabado investigando una enfermedad ultra-rara en niños
El síndrome de Smith, Lemli y Opitz es una enfermedad que sólo afecta a 5 o 10 niños al año en España y que provoca anomalías en el cerebro
El investigador Javier Burgos en su laboratorio. / crédito Marta Serrano/ Servicio de Comunicación y Publicaciones de la Universitat Jaume I
"Nuestro trabajo durante muchos años ha sido investigar cómo influía el colesterol en las membranas neuronales y, por tanto en el Alzheimer", explica a la SER el neurocientífico Javier Burgos. Hay muchas evidencias que señalan que las personas con colesterol alto, tienen luego un riesgo mayor de Alzheimer. En ese campo de investigación lleva mucho tiempo este saguntino, profesor en la Universitat Jaume I de Castellón y muy conocido por su labor divulgadora.
Lo que pasa es que, como él mismo explica, "un científico lo que tiene es curiosidad. Y, por eso, se hace preguntas. Lo que encuentras, te abre otras puertas". Luego aclara, "no me pasa a mi, porque sea especialmente listo, nos pasa a todos. Por eso es muy importante tener cierto margen de maniobra cuando estamos investigando para salirnos de lo que hacemos y buscar otras cosas".
Y vaya si lo hicieron. Burgos lo cuenta así. "Mientras comprobábamos cómo el aumento de colesterol, aumenta el riesgo de Alzheimer, nos hicimos esta pregunta: ¿Qué pasaría si ocurriera todo lo contrario? ¿Qué pasaría si no hubiera colesterol?". Es un recurso muy habitual en biología: "¿Quieres saber qué función tiene un gen?", explica, "Pues quítalo y a ver qué pasa. Si desmontas las cosas, a veces las entiendes".
Alzheimer, la verdadera pandemia del siglo XXI
45:33
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
Antes de seguir, aclara algo importante: "esto -lo de vivir sin colesterol- es algo que no puede ocurrir porque es imposible. No es compatible con la vida. No se puede vivir sin colesterol".
Sin embargo, sí hay enfermedades que afectan a la síntesis del colesterol. Enfermedades que afectan, normalmente, a los niños. La ruta de síntesis del colesterol es una vía imprescindible de nuestras células y tiene muchísimas derivaciones metabólicas que afectan a la viabilidad de nuestro organismo cuando se está formando. Por ejemplo, cuenta, "el lanosterol y el colesterol hay 19 pasos regulados por sus correspondientes 19 enzimas. Si alguna de ellas está estropeada el colesterol no se sintetizará, o se sintetizará en menos cantidad, y eso producirá problemas".
Burgos y su equipo empezaron a mirar las enzimas que producen disminución de la síntesis de colesterol. Y ahí hay toparon con varias enfermedades pediátricas con mutaciones que disminuyen el colesterol. Una de ellas es el síndrome Smith, Lemli y Opitz, una enfermedad ultra-rara que se da en 1 de cada 40.000 nacimientos y que causa anomalías en el cerebro de los niños y una expectativa de vida de menos de 2 años para el recién nacido en 1 de cada 4 casos.
"Así que el año pasado decidimos escribir un proyecto y presentarlo a la convocatoria intramural de la Unidad sanitaria de innovación de la Comunitat valenciana y Fisabio", explica. Movidos por una simple pregunta sobre el colesterol y, con todo el conocimiento de sus investigaciones sobre Alzheimer, ahora su objetivo es nuevo y da esperanza: "Pretendemos identificar niños con esta enfermedad para hacer un análisis masivo de marcadores en sus sangre", explica ilusionado Burgos.
"España no tiene un plan para el alzhéimer ni para la avalancha de casos que se avecina"
03:38
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
Y concluye: "esos marcadores puede que nos pongan sobre la pista (ojalá) de potenciales mecanismos de acción que podrían estar implicados en la enfermedad. Esto no curará a los niños que tienen la enfermedad (probablemente tampoco a los que vengan en el futuro), pero nos servirá para comprender un poco más sobre los síndromes causados por la alteración de la ruta del colesterol.
Javier Burgos, habitual divulgador en citas como Naukas, esta vez no ha necesitado una charla para explicarnos como se construye la ciencia". Lo ha hecho con un ejemplo muy visible en el que vemos a un equipo de personas entusiasmadas "intentando comprender cosas. Abriendo puertas y haciéndose preguntas". Lo resume así: "Uno empieza trabajando en una enfermedad que sufren decenas de millones de personas y acaba interesado en una enfermedad ultra-rara pediátrica"
Javier Ruiz Martínez
Redactor de temas de sociedad, ciencia e innovación en la SER. Trabajo en el mejor trabajo del mundo:...
