Un consorcio europeo encuentra la causa genética de 506 pacientes con enfermedades raras a los que "los centros más punteros no habían podido diagnosticar"
La iniciativa, en la que participa el equipo del científico del CNAG de Barcelona, Sergi Beltrán, demuestra la importancia de la colaboración internacional para diagnóstico de enfermedades raras
Sergi Beltran y Steven Laurie delante del supercomputador del CNAG donde se han integrado y procesado los datos del estudio.
"En menos de 3 años, después de poner todo el sistema en marcha, hemos analizado 6500 exomas de pacientes europeos y de sus familiares hasta llegar a las 10.000 muestras. Eran personas a las que ni siquiera los centros más punteros habían conseguido diagnosticar. Nosotros, coordinados, trabajando en red, lo hemos hecho". Con modestia, pero también con mucho orgullo, el científico catalán Sergi Beltrán, Jefe de la Unidad de Bioinformática y del Equipo de Análisis de Datos del Centro nacional de análisis genómico de Barcelona, cuenta lo que han conseguido con el proyecto europeo Solve-RD -con financiación pública- que esye viernes publica sus resultados en Nature.
Sergi Beltrán es el Jefe de la Unidad de Bioinformática y del Equipo de Análisis de Datos del CNAG De 2007 a 2011 creó y dirigió la Unidad hacer frente a los datos de secuenciación de alto rendimiento generados internamente y colaboró en varios proyectos que dieron lugar, entre otros, a Solve-RD
Sergi Beltrán es el Jefe de la Unidad de Bioinformática y del Equipo de Análisis de Datos del CNAG De 2007 a 2011 creó y dirigió la Unidad hacer frente a los datos de secuenciación de alto rendimiento generados internamente y colaboró en varios proyectos que dieron lugar, entre otros, a Solve-RD
Con él, más de 500 pacientes europeos con enfermedades desconocidas hasta ahora, y que ya habían agotado todas las vías en el sistema sanitario de sus países, han recibido un diagnóstico a través de nuevas investigaciones genéticas. Así de simple y complejo porque para lograrlo, más de 300 expertos de toda Europa y Canadá han tenido que mirar a fondo su genética. La lista de resultados es increíble. Cuenta Beltrán que hay "pacientes con trastornos neurológicos raros, discapacidades intelectuales graves, enfermedades musculares y hasta cáncer hereditario". En total, los investigadores volvieron a analizar los datos del genoma existente de 6.447 pacientes y 3.197 familiares no afectados. Gracias a esta investigación, 506 pacientes y sus familias recibieron un diagnóstico.
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"Cada vez sabemos más del genoma humano", explica, "por eso mirando los exones -las regiones del ADN que se transcriben en ARNm y se traducen en proteínas- podemos hacer diagnósticos como estos". En el 95% de sus análisis han mirado exomas humanos, es decir, se han focalizado en una zona que sólo representa entre el 1 y el 2% del genoma completo. Lo que pasa es que esta zona es clave porque incluye la mayoría de las mutaciones genéticas que afectan la función de las proteínas y, por lo tanto, lo que está detrás de muchas enfermedades genéticas.
"Lo importante del proyecto es que lo hacemos entre todos, a la vez, coordinados, aportando cada uno lo que sabemos hacer", cuenta. "Los datos del paciente se mandan a una red que compartimos todos pero son anónimos, no sabemos a qué persona pertenece", explica. A partir de ese momento, dice entusiasmado, "si vemos algo le respondemos a nuestro colega: es ahí donde tienes que mirar".
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Los resultados de esta amplia colaboración europea son fantásticos y demuestran la importancia de la colaboración internacional para abordar las necesidades médicas no cubiertas en el diagnóstico de enfermedades raras. La iniciativa, dirigida por investigadores de la Universidad de Tübingen, el centro médico universitario de Radboud y el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona ha conseguido 500 diagnósticos pero "está en disposición de doblar sus resultados en los próximos años", concluye Beltrán.
Las enfermedades raras
Una enfermedad se considera rara en la Unión Europea, si menos de 5 de cada 10.000 personas tienen la enfermedad. De las 7.000 enfermedades raras, al menos el 70% tiene una causa genética. Debido a que estas enfermedades son tan raras, es difícil determinar la causa exacta en el ADN, incluso cuando varios miembros de una familia tienen la afección. Los investigadores han sido capaces de diagnosticar a varios pacientes y familias europeas con su enfermedad genética rara.
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Gracias a este proyecto , "ya no importa si un paciente con una enfermedad rara es atendido en los Países Bajos, Alemania o Francia", dicen los creadores. "El método para llegar a un diagnóstico es ahora el mismo en todas partes", explican. Por eso Sergi Beltrán, desde Barcelona, insiste: "sería muy útil que este sistema se volviera estándar en toda Europa para que lo pudiéramos usar todos y para que más pacientes y familias se vieran beneficiadas".
Los impulsores del proyecto en Europa
Holm Graessner, coordinador de Solve-RD ha explicado que "El enfoque de Solve-RD para volver a analizar los datos de pacientes con enfermedades raras no resueltas fue exitoso y condujo a un diagnóstico para más de 500 pacientes. Se trata de un gran paso adelante y un hito para la investigación de las enfermedades raras en Europa. Continuaremos y ampliaremos este enfoque en ERDERA para proporcionar un diagnóstico a más pacientes y familias en toda Europa».
Lisenka Vissers, profesora de Genómica Traslacional e investigadora principal de Radboudumc señala que "Llevamos a cabo un gran reanálisis de una enorme cantidad de datos de pacientes. Esto nos permitió encontrar similitudes y sacar conclusiones. Ahora incluso hemos sido capaces de proporcionar un diagnóstico a un paciente que ha estado enfermo durante veinte años y ha participado en muchos estudios".
Por su parte, Alexander Hoischen, profesor de tecnologías genómicas para enfermedades inmunomediadas e infecciosas e investigador principal de Radboudumc ha dicho que "El hecho de que hayamos logrado esto es un ejemplo único del poder de la colaboración. Es un gran paso adelante en la cooperación europea, y esto es solo el principio. Aunque todavía no hemos hecho nuevos descubrimientos y estos diagnósticos provienen de los datos y análisis existentes, esperamos poder ayudar a muchos más pacientes en los próximos años. Inicialmente haciendo un diagnóstico, pero ojalá también con posibles tratamientos".
Javier Ruiz Martínez
Redactor de temas de sociedad, ciencia e innovación en la SER. Trabajo en el mejor trabajo del mundo:...
