Una mutación en dos genes predispone a algunas mujeres a tener cáncer de mama o de ovarios
Científicos de la Universidad de Cambridge han llevado a cabo un atlas de todas las células mamarias para, entre otras cosas, entender mejor el mecanismo que lleva a a padecer el cáncer de mama.
El agotamiento de las células inmunitarias se observa en el tejido mamario de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 mucho antes de que se desarrolle el cáncer de mama. CRÉDITO Sara Pensa/Universidad de Cambridge
Es el catálogo más grande del mundo hecho hasta la fecha de todas las células mamarias humanas. Utilizando muestras de tejido mamario sano recogidas de 55 mujeres de diferentes edades, los investigadores han mapeado más de 800.000 células, incluidos todos los diferentes tipos de células mamarias. El Atlas de Células Mamarias Humanas resultante está ahora disponible como un recurso para que otros investigadores lo utilicen y contiene gran cantidad de información sobre factores de riesgo para el cáncer de mama, incluido el índice de masa corporal (IMC), el estado menopáusico, el uso de anticonceptivos y el consumo de alcohol.
Sin embargo, lo más importante no es sólo la magnitud de este atlas celular mamario. La novedad añadida es que, al llevar a cabo el estudio, han revelado el papel de dos genes -BRCA1 y BRCA2- cuya mutación, que además es hereditaria, aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Los resultados se publican hoy en la revista Nature Genetics.
El estudio señala que las células inmunitarias en el tejido mamario de mujeres sanas que tienen estas mutaciones muestran "signos de mal funcionamiento". Se le llama "agotamiento" celular. Ocurre cuando las células inmunitarias no son eficaces para hacer su trabajo y no pueden eliminar las células mamarias dañadas, las que luego pueden convertirse en un cáncer de mama. Es la primera vez que se ven células inmunitarias "agotadas" en mujeres sin cáncer. Normalmente, dicen los autores, estas células solo se encuentran en tumores en etapa tardía.
"Nuestros resultados sugieren que en los portadores de mutaciones BRCA, el sistema inmunitario no es capaz de matar las células mamarias dañadas, que a su vez parecen estar trabajando para mantener a raya estas células inmunitarias", ha dicho el profesor Walid Khaled del Departamento de Farmacología de la Universidad de Cambridge y el Instituto de Células Madre Wellcome-MRC de Cambridge, autor principal del informe.
El futuro
Este descubrimiento abre nuevas vías para prevenir el cáncer de mama en algunas mujeres. Los investigadores plantean la posibilidad de "utilizar los fármacos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer en las mujeres a las que se detecten estas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
De momento, se va a investigar en ratones porque los medicamentos existentes tienen efectos secundarios graves. Si las pruebas son eficaces se hará un ensayo clínico piloto en mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA. "Ya existen medicamentos que pueden superar este bloqueo en la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora, solo se han aprobado para la enfermedad en etapa tardía. Nadie se ha planteado antes utilizarlos de forma preventiva", ha dicho uno de los autores.
Javier Ruiz Martínez
Redactor de temas de sociedad, ciencia e innovación en la SER. Trabajo en el mejor trabajo del mundo:...
