Una nueva terapia genética reduce las convulsiones en la epilepsia infantil

Madrid

Un equipo de científicos del UCL (el Colegio Universitario de Londres) ha desarrollado una nueva terapia genética para curar una forma devastadora de epilepsia infantil, que afecta a miles de niños. Y en los primeros ensayos con ratones, este tratamiento experimental de edición de genes ya ha logrado reducir, en un 85%, las convulsiones provocadas por esta enfermedad neurológica.

Hasta ahora, la única alternativa para los niños que sufren epilepsia grave es un tipo de cirugía bastante complicada, según los resultados de esta investigación que publica hoy la revista científica “Brain”.

La “displasia cortical focal” es causada por áreas del cerebro que se han desarrollado anormalmente y se encuentra entre las causas más comunes de epilepsia resistente a los medicamentos en los niños.

Y esta dolencia provoca dificultades de aprendizaje.

Aunque la cirugía para extirpar la malformación cerebral afectada es eficaz, su uso está muy limitado por el riesgo de déficit neurológico permanente y, además, no siempre da como resultado la ausencia de convulsiones.

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Nueva esperanza

Por esa razón, estos investigadores del Instituto de Neurología Queen Square de la UCL evaluaron una terapia génica basada en la sobreexpresión de un canal de potasio que regula la excitabilidad neuronal en un modelo murino de displasia cortical focal en el lóbulo frontal.

Los canales de potasio controlan el movimiento de los iones de potasio dentro y fuera de las células. Cuando hay una sobreexpresión de un canal de potasio, significa que hay una mayor regulación, lo que resulta en la disminución de la actividad de las células y, a su vez, en el cese de las convulsiones.

Gabriele Lignani (investigador de la UCL, afirma que "es muy emocionante ver que esta nueva terapia génica podría usarse como una alternativa eficaz a la cirugía en pacientes con displasia cortical focal".

Efectos probados

Anteriormente se ha demostrado que las terapias genéticas funcionan en otra forma de epilepsia en la que las convulsiones surgen en los lóbulos temporales, pero no se han probado en la displasia cortical focal.

En este caso, los investigadores introdujeron un gen del canal de potasio diseñado llamado EKC en el lóbulo frontal afectado de los ratones epilépticos. Para mayor seguridad, utilizaron un virus que no puede replicarse para portar el gen del canal de potasio.

Antes de administrar el tratamiento, los investigadores monitorearon la actividad cerebral de los ratones durante 15 días. Luego inyectaron el virus que porta el gen EKC o un virus de control en el área del cerebro afectada. Luego, el equipo monitoreó la actividad cerebral de los ratones durante otros 15 días.

Ensayo con humanos

Los investigadores descubrieron que la terapia génica redujo las convulsiones en un promedio del 87% en comparación con el grupo de control, sin afectar la memoria ni el comportamiento del ratón.

El autor principal de este proyecto, el doctor Vincent Magloire (del Instituto de Neurología Queen Square de la UCL), avanza que "tras el exitoso estudio en ratones, creemos que el tratamiento es adecuado para su traducción clínica y, teniendo en cuenta el tamaño de la necesidad no cubierta, podría implementarse para miles de niños que actualmente se ven gravemente afectados por convulsiones incontroladas”.