Juan Carrión: "Una enfermedad rara genera un gran impacto en la persona y su familia, y el movimiento asociativo hace que las familias no se sientan solas"
Actualmente el tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad rara se sitúa en 6 años, aunque Feder trabaja con el objetivo de lograr reducirlo a 1 año
Murcia
La investigación es nuestro futuro y nuestra esperanza, y solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras existentes están siendo investigadas. Hay que generar un mayor impulso en investigación, dice Juan Carrión, presidente de Dgenes y Feder, la Federación Nacional, ya que en España solo se dedica el 1,49% del PIB, y estamos muy lejos de la media europea.
En la Región de Murcia son más de 100.000 las personas que conviven con una enfermedad rara, según las cifras facilitadas por Carrión, quien insiste en la necesidad de incrementar los recursos destinados a la investigación.
La Región de Murcia es un referente en enfermedades raras, que ha puesto en marcha un sistema de información que ya ha identificado a más de 112.000 ciudadanos que conviven con estas enfermedades raras, y se ayuda en la prevención e investigación.
Además, recientemente, la Arrixaca ha comenzado a realizar la prueba del exoma clínico para la detección de enfermedades raras, una prueba que hasta ahora era derivada a centros privados, y que ahora avanza en la atención y diagnóstico de la enfermedad. Actualmente el tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad rara se sitúa en 6 años, aunque Feder trabaja con el objetivo de lograr reducirlo a 1 año. A eso se suma el cribado neonatal, que en la Región incluye el máximo de 44 enfermedades, algo que desde la Federación creen que se debería extender al resto de autonomías para lograr la equidad en toda España.
También se ha referido a los 147 medicamentos huérfanos autorizados para su comercialización en Europa, y de los que sólo hay 85 incorporados en el Sistema Nacional de Salud. "Aún hay un 58% de los medicamentos autorizados en Europa que no están financiados en España".
Las enfermedades raras son aquellas en las que hay menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes y en estos momentos hay identificadas algo más de 6.000 en todo el mundo. Entre las más habituales están las anomalías congénitas, las enfermedades endocrinas y nutricionales, así como las enfermedades del sistema nervioso.
Ruth García Belmonte
Licenciada en Ciencias de la Comunicación por la UCAM, es la directora de Contenidos de la SER en la...
