Un aventurero con síndrome de Williams: "El diagnóstico fue duro pero con Xes vamos día a día"
En la jornada en la que se conmemora el Día de las Enfermedades Raras ponemos el foco en una dolencia frecuente que afecta a uno de cada 7.500 nacimientos
Vigo
Este 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras y aquí en en Galicia, más de 5.000 personas padecen algún tipo de enfermedad rara. Patologías poco frecuentes entre la población y en muchos casos, muy desconocidas. En este cajón de enfermedades está el síndrome de Williams, un trastorno del desarrollo con el que nacen 1 de cada 7.500 bebés recién nacidos en España. Xes, un pequeño de Vigo, es uno de ellos.
Con casi 4 años, es un niño alegre, despierto y, sobre todo, aventurero. Así lo definen sus padres Jesús y Sara. Un niño que crece y que va descubriendo el mundo a través de sus curiosos ojos. Todo normal, excepto porque Xes tiene una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Un trastorno multisistémico que afecta, explica su padre, a diferentes partes de su desarrollo. "Xes tiene discapacidad intelectual, aunque su grado se irá viendo con el desarrollo. Intuimos que va a ser importante porque va a cumplir cuatro años y todavía no tiene lenguaje. También le cuesta cumplir órdenes y no tiene juego funcional o imaginativo", explica su padre.
Xes padece Williams. Este síndrome llegó a sus vidas cuando el pequeño tenía 4 meses de edad. Hubo sospecha por su bajo tono muscular, y porque iba retrasado en los hitos del desarrollo. Después de meses de exámenes y pruebas, la confirmación genética lo aclaró: el pequeño Xes padecía esta enfermedad. "Fue un palo durísimo y cuando apareció la palabra en nuestra vida, lo primero que hicimos fue entrar en internet", recuerda Jesús. Y entonces les surgieron como padres, un sin fin de dudas y preguntas. "Tienes dudas inmediatas, si puede sufrir o cómo le puede afectar. Después ya empiezas a recorrer las distintas especialidades lo más rápido que puedes. Y después hay dudas que se prolongan todos los días como hasta dónde va a desarrollarse o incluso si va a llegar a hablar", se pregunta Sara, madre de Xes.
"La familia no desconecta"
Para esta familia, convivir con el síndrome de Williams es todo un proceso de reajuste casi diario. "Al tener un niño como Xes, no desconectas. En el tiempo que estás en casa, tú sientes la obligación de estimularlo. Su hermana pequeña, por ejemplo, adquiere el conocimiento sola prácticamente, pero Xes aún no come solo, no pide las cosas, ni va al baño. O si lo dejas solo, no tiene un juego funcional", comenta.
Hoy Xes corre por el parque con su hermana pequeña. En el día de mañana piensan sus padres: en su desarrollo a medio y largo plazo, en el ajuste de expectativas. Caminar, dicen, y disfrutar del día a día acompañando a Xes.
