Día Mundial de las Enfermedades Raras: FEGEREC reivindica más apoyo y visibilidad
Galicia cuenta con unas 200.000 personas afectadas por enfermedades raras
Día de las Enfermedades raras: FEGEREC
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A Coruña
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada de concienciación que busca visibilizar la realidad de los tres millones de personas afectadas en España, de las cuales unas 200.000 residen en Galicia.
En esta edición de 2025, la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC) se suma a la iniciativa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) poniendo el foco en "las personas". Según explica Carmen López, directora sociosanitaria de FEGEREC, el eslogan de este año pretende recordar que detrás de cada diagnóstico tardío, cada dificultad en el acceso a tratamientos o cada obstáculo en la investigación hay personas con historias y necesidades reales.
El reto del diagnóstico precoz y la investigación
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras es el llamado "peregrinaje del diagnóstico". Según datos recientes de FEDER, el 17-18% de las personas con sospecha de una enfermedad rara tardan una media de seis años en obtener un diagnóstico definitivo. En algunos casos, lamentablemente, los pacientes fallecen sin conocer qué enfermedad padecían.
El Consejo Genético es una de las herramientas clave que FEGEREC reivindica para mejorar este panorama. "Si se diagnostica una enfermedad hereditaria en una familia, es fundamental que se ofrezca asesoramiento genético de manera adecuada", explica López. Este servicio permitiría a los futuros progenitores conocer las probabilidades de transmitir la enfermedad y valorar opciones de reproducción asistida para evitar la transmisión de determinadas patologías.
La investigación también es un pilar fundamental. En este sentido, López destaca la importancia de redes de conocimiento compartido, como la liderada por el Hospital Sant Joan de Déu, en la que participa Galicia. Esta red permite compartir información médica entre especialistas sin necesidad de desplazar a los pacientes, lo que facilita diagnósticos y tratamientos más rápidos y certeros.
Galicia, a la vanguardia en cribado neonatal
Otro de los avances clave en la detección temprana de enfermedades raras es el cribado neonatal, un procedimiento que en Galicia está más desarrollado que en otras comunidades autónomas. "Galicia es una de las regiones que más enfermedades criba al nacer, lo que permite salvar vidas y mejorar la calidad de vida de muchos niños", señala la directora sociosanitaria de FEGEREC.
El cribado neonatal permite detectar enfermedades metabólicas y otras patologías antes de que se manifiesten, posibilitando un tratamiento precoz que en muchos casos puede evitar complicaciones graves o incluso la muerte.
Apoyo integral a familias y pacientes
Más allá del diagnóstico y la investigación, FEGEREC trabaja directamente con las familias afectadas ofreciendo un acompañamiento integral. Sus servicios incluyen rehabilitación funcional con fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y neuropsicólogos. Además, cuentan con un área de psicología clínica y sanitaria, asesoramiento jurídico y defensa de derechos para garantizar el acceso a prestaciones y servicios públicos.
La Federación también colabora con el sistema sanitario para orientar a las familias en el circuito asistencial más adecuado, facilitando el acceso a medicamentos huérfanos y a las tres unidades funcionales de enfermedades raras que existen en Galicia desde la implementación de la estrategia gallega.
"Ser personas": el compromiso con la sensibilización
La entrevista con Carmen López concluyó con un llamado a la concienciación y a la importancia de difundir esta problemática. "Desde FEGEREC hacemos todo lo posible para acercarnos, acompañar y apoyar a quienes lo necesitan. Y desde los medios, es fundamental contarlo, porque se trata de enfermedades poco frecuentes y eso genera un gran desconocimiento", afirma.
Este Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para recordar que más allá de los desafíos médicos y burocráticos, hay personas con nombres y apellidos que necesitan apoyo, investigación y una sociedad más sensibilizada. FEGEREC y otras asociaciones seguirán trabajando para que así sea.
