El diagnóstico sigue siendo muy tardío en las enfermedades raras

A Coruña

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con unas 200.000 personas afectadas en Galicia por una de estas patologías. La tardanza en el diagnóstico sigue siendo el principal caballo de batalla. Del 20% de los casos, casi un 10 tarda casi diez años en poner nombre y apellidos a lo que le pasa. Enfermos, familias y profesionales demandan una mayor dotación de recursos a la Atención Primaria, un eslabón fundamental del sistema que adelantaría el diagnóstico y posterior tratamiento, según subraya la Federación Gallega de Enfermedades Raras.

Más de la mitad de las enfermedades raras son graves e invalidantes y cerca de la mitad de los casos afectan al pronóstico vital de los pacientes, a su estado físico y emocional. La presidenta de la Federación Gallega, Carmen López, incide en la importancia de obtener cuanto antes un diagnóstico.

En A Coruña está una de las tres unidades interdisciplinares de enfermedades raras creadas por el Sergas en Galicia. Más del 35% de las personas con enfermedades raras presentan los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. De las más de 7.000 patologías descritas como raras, la mitad son de tipo neurológico. En España, el 75% de los afectados tienen algún grado de dependencia y más del 50% precisan apoyo en su vida diaria, según el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.