Pacientes de enfermedades raras tardan casi cinco años en tener un diagnóstico

A Coruña

Más de 200.000 personas padecen una enfermedad rara en Galicia. Casi la mitad de las patologías son neurológicas. Los pacientes, un año más, denuncian la demora o directamente la ausencia de diagnóstico, lo que les lleva a transitar por un sinfín de consultas en un largo peregrinaje.

La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas señala que un 20% de estos enfermos tarda casi 5 años en ser diagnosticados y de ellos, la mitad esperan hasta diez años en saber exactamente lo que les pasa. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor".

Reclaman una coordinación más ágil entre Atención Primaria y la especializada. El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes. Aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que las padecen es muy alto: se estima que afectan a aproximadamente al 6% de la población, según subraya la Sociedad Española de Neurología.

La Xunta asegura que mantiene como una de sus prioridades "avanzar en el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los ciudadanos gallegos que sufren alguna de estas patologías" para lo que aprobó la Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2021-2024, que garantiza un plazo de diagnóstico más reducido y una gestión más coordinada.

Dentro de esta estrategia se ha desarrollado el Rexistro Galego de Enfermidades Raras, con 200 patologías diferentes registradas hasta ahora.

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Además, Galicia cuenta con una de las carteras de cribado neonatal más amplias de todo el Estado, que abarca un conjunto de 30 de estas patologías.

El pasado mes de septiembre, la Xunta incorporó tres nuevas enfermedades al Plan gallego de cribado neonatal: la Atrofia Medular Espinal (AME), la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDGC) y la Hiperplasia suprarrenal congénita.

Desde su creación en el año 2000, el Sergas recogió las muestras de más de 400.000 niños y niñas gallegos, y diagnosticó más de 600 enfermedades.

En el marco de la estrategia, también se encuadran las tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras con las que cuenta el Servizo Galego de Saúde (Sergas), en A Coruña, Santiago de Compostela y Vigo.

Una red de 25 hospitales, entre ellos Santiago y A Coruña, para mejorar la atención a los niños con enfermedades raras

Un total de 25 hospitales españoles, entre ellos los de Santiago y A Coruña, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han presentado este martes en el Congreso de los Diputados, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el proyecto 'Únicas', que tiene como objetivo poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con patologías poco frecuentes.

Tal y como han detallado los responsables del proyecto durante la jornada en la Cámara Baja, 'Únicas' pretende garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, tengan acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y recursos de atención necesarios.

Para ello, la red, financiada con fondos europeos, prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de 'Únicas' mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.

Así, una de las herramientas de la red es la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), centro promotor del proyecto, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

Será un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.