Dos niñas extremeñas entre los 30 menores españoles afectados con síndrome KAT-6A

Mérida

El Síndrome Kat-6A es un desorden neurológico y del desarrollo causado por alteraciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) que afecta a 30 niños en España, dos de ellas extremeñas, la zafrense Mencía y la emeritense María. El Síndrome Kat-6A comporta discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otras afectaciones, pero de una manera singular y propia a cada uno de los niños que la padecen.

Es una de las muchas enfermedades que se llevan al cajón de las conocidas como raras, pero en este caso, "nosotros hemos tenido la suerte", afirma Toñi Díaz Caído, la mamá de María, de que una universidad -la Pablo de Olavide de Sevilla- se fijará en ellos para participar en un proyecto de investigación, el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, que ha derivado en otras más concreta para el KAT-6A.

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