Día Mundial de las Enfermedades Raras y los avances en diagnóstico e investigación

San Sebastián

Desde el año 2008, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a visibilizar a los pacientes que padecen patologías poco frecuentes y a sus familias. Este día también tiene un carácter reivindicativo: exige mayor inversión en investigación, diagnósticos más rápidos y tratamientos accesibles.

Para conocer los avances en este ámbito, en 'Hoy por Hoy San Sebastián' hemos hablado con Cristina Aguirre, médica del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Donostia (HUD) y responsable de la Comisión de Enfermedades Raras. "Son pacientes que no siempre tenemos en mente porque estas enfermedades son poco conocidas, incluso para nosotros. Sin embargo, generan muchas necesidades a nivel sanitario, social, laboral y educativo. Necesitan ser vistos para poder ayudarles", explica.

Más diagnósticos gracias a la mejora en las técnicas genéticas

El conocimiento sobre enfermedades raras ha avanzado en las últimas décadas. "Hoy en día, la OMS ha identificado más de 7.000 enfermedades raras", señala Aguirre. Este aumento en el reconocimiento de patologías se debe en gran medida a la mejora en los diagnósticos y en la detección precoz. "Antes, muchos pacientes no sabían que padecían una enfermedad rara. Ahora, gracias a nuevas técnicas, podemos identificar anomalías genéticas que antes pasaban desapercibidas".

A pesar de estos avances, el tiempo de diagnóstico sigue siendo un problema. "El proceso puede tardar hasta 10 años. Los pacientes recorren distintas consultas, pidiendo segundas opiniones sin obtener respuestas claras", explica Aguirre. En los últimos años, hospitales como el HUD han incorporado pruebas genéticas más accesibles dentro del sistema sanitario, facilitando la identificación de estas enfermedades desde el nacimiento. "El cribado neonatal permite detectar cada vez más patologías, muchas de ellas invalidantes desde la infancia", apunta la doctora.

La importancia de la investigación y la coordinación sanitaria

A pesar de los avances, muchas enfermedades raras siguen sin un tratamiento eficaz. "En la investigación, la terapia génica es una de las grandes esperanzas. Poder modificar la enfermedad a nivel genético sería un gran avance", indica Aguirre. Sin embargo, los tratamientos para estas patologías suelen ser denominados "huérfanos", es decir, poco rentables para la industria farmacéutica debido a la baja cantidad de pacientes que los necesitan. "La inversión en investigación es clave. Hay tratamientos prometedores, pero sin financiamiento es imposible desarrollarlos", añade.

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Otro de los grandes desafíos es la coordinación entre especialidades. "Los pacientes con enfermedades raras requieren atención multidisciplinar. En Osakidetza, trabajamos para que la coordinación entre especialidades médicas sea eficaz y evite que los pacientes tengan que repetir pruebas innecesarias o peregrinar de consulta en consulta", explica la doctora.

Las familias reclaman empatía y comprensión

Además de la investigación, las familias piden mayor sensibilización y apoyo social. "Si no te toca directamente, es difícil que te preocupes por algo así. Solo queremos que la gente no mire raro a nuestros hijos por su patología", explica una madre cuyo hijo padece síndrome de Phelan McDermid.

"No buscamos lástima ni dar pena. Cada persona es como es y punto", agrega el padre de un niño con síndrome de Dravet. La sociedad a menudo desconoce los desafíos diarios de estas familias. "Para nosotros, pequeños logros como que nuestros hijos caminen, suban escaleras o digan una palabra son motivos de celebración", señala otra madre.

Algunas familias también cuestionan el término "enfermedades raras". "Prefiero llamarlas enfermedades minoritarias. Decir 'rara' suena peyorativo, y estos pacientes no son raros, simplemente padecen patologías menos frecuentes", explica un familiar.

Un futuro basado en la investigación y la inclusión

Las enfermedades raras plantean un desafío complejo que requiere un enfoque integral. La investigación, el acceso a diagnósticos y tratamientos, y la coordinación sanitaria son fundamentales. Pero también lo es la empatía. "No es solo un problema sanitario, es también un reto social. La inclusión y la comprensión son clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes", concluye Aguirre.

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