Las fatales consecuencias de no contar con la prueba del talón ampliada

Hermandad de Campoo de Suso

Seis meses ha necesitado Patricia Argos para contar la historia de su hija en las redes sociales. En ellas ha encontrado el apoyo de otras familias que han pasado por una situación similar y la de quiénes a pesar de estar alejados de una realidad tan dura, han empatizado con lo que les ha tocado vivir.

Esta familia vive en La Costana, en Campoo de Yuso y tienen otro niño, Ángel, que acaba de cumplir tres años. Julia nació a finales de mayo del año pasado, tras un embarazo y parto normal. Pasados unos días la niña empezó con vómitos y atragantamiento, por lo que tuvo que ser ingresada dos días en Valdecilla. “Nada importante”, pensaron sus padres.

Pero a las 48 horas tuvieron que volver a urgencias. La niña fue atendida en el servicio de neonatología de Valdecilla, mientras sus padres no entendían que estaba ocurriendo. ¿Por qué había tantos médicos, por qué le ponían a su hija una cuna de reanimación “por si acaso”, por qué se la tenían que llevan a la UCI? ¿Qué estaba ocurriendo?

Julia sólo tenía 17 días y en principio parecía que eran solo vómitos, algo habitual en recién nacidos. Nada podía hacerles imaginar a sus padres que tendrían que escuchar unas palabras tan aterradoras. Julia está muy malita, les dijo la doctora cuando salió a informarles. ¿Muy "malita"? ¿Qué significaba estar "muy malita"?, preguntaron. La respuesta fue demoledora: Julia podía fallecer en cualquier momento.

En apenas media hora la niña había tenido un fallo multiorgánico. Sus órganos vitales empezaron a funcionar mal, el riñón, la medula, el hígado, tenía una hemorragia pulmonar y entró en coma. Había estado en taquicardia casi media hora y había sufrido varios infartos cerebrales.

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Nadie puede imaginar cómo vivieron Patricia y su marido Sergio aquellas larguísimas horas, hasta que se impuso el criterio médico del pediatra adjunto a la Unidad de Nefrología y Metabolismo infantil de Valdecilla, el doctor Domingo Gonzalez-Lamuño. Había enormes posibilidades de que Julia tuviera una enfermedad metabólica genética.

El doctor no se equivocaba. Julia tenía un error congénito del metabolismo, una enfermedad metabólica rara llamada CBLC que sus propios padres le habían trasmitido al tener ambos mutado un mismo gen. Algo muy improbable, con una bajísima incidencia, pero con fatales consecuencias cuando ocurre y no se diagnostica de una manera precoz.

El metabolismo de la niña no asimilaba bien la proteína y se había estado envenenando con la leche materna desde su nacimiento. Con el tratamiento basado en grandes dosis de vitamina B12 por vía intramuscular que puentean un metabolismo alterado, la niña fue mejorando día a día. Así hasta que la despertaron del coma nueve días después.

Poco a poco sus padres fueron recibiendo noticias sobre las consecuencias del fallo multiorgánico sufrido. Una resonancia les alertó de varios infartos en la zona del cerebro encargada de la psicomotricidad. El pronóstico no era optimista, era muy probable que Julia no pudiera llegar a caminar y además le detectaron hidrocefalia, por lo que tuvo que ser operada de urgencia.

Afortunadamente la operación, salió bien y después de un mes ingresada Patricia y Sergio pudieron, por fin, llevarse a Julia a casa junto a su hermano Ángel, que había estado sufriendo la ausencia de sus padres durante un larguísimo mes.

Entonces comienza para estos padres otra lucha, la de tratar de aminorar las consecuencias de los episodios tan graves que ha sufrido la niña. Los padres se convierten en auténticos expertos en la enfermedad de su hija, la CBLC, y en casi profesionales sanitarios encaminados a que su hija recupere todo lo posible de lo perdido.

Ahora que ya han pasado diez meses del nacimiento de la niña, sus padres ya pueden hablar en la radio de ello, quieren contar lo que han pasado y quieren que no le vuelva a pasar a nadie. En Cantabria hay otros tres niños menores de siete años con la misma enfermedad de Julia que tampoco se detectaron con la prueba del talón.

El doctor González -Lamuño se muestra contundente. Incluir más enfermedades metabólicas en el cribado neonatal no debe entenderse como una elevada inversión de recursos económicos. Cada caso que no se detecta de esta enfermedad y de muchas otras, genera unas consecuencias terribles en el desarrollo del niño.

La enfermedad de Julia no se podía haber evitado, pero sí las terribles consecuencias de su no detección temprana. El fallo multiorgánico y los infartos cerebrales no tenían que haber ocurrido, incluso la hidrocefalia es posible que se hubiera evitado.

La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre.

Su importancia radica en que los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento, pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida, como graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones graves para el desarrollo.

En Cantabria, en 2019, se amplió la 'prueba del talón' a los recién nacidos para detectar otra patología rara, el déficit de biotinidasa,  con lo que son ocho enfermedades metabólicas congénitas las que se pueden detectar a partir de esta prueba.

El Ministerio de Sanidad establece siete enfermedades obligatorias, pero hay comunidades que han hecho una mayor apuesta por incrementar las patologías que se detectan con el cribado neonatal. Galicia es pionera en la aplicación del cribado neonatal que abarca, desde el año 2000, 27 patologías. Andalucía, por ejemplo, tiene un listado que supera las 30 y Murcia también ha implantado el programa ampliado.

La pequeña Julia y sus padres tienen ahora que lidiar con las consecuencias de su enfermedad y con las ocasionadas por no habérsele detectado antes. La mayoría de sus órganos funcionan ya correctamente, aunque tras el fallo renal, el hígado no está del todo recuperado. Afortunadamente no acertaron los médicos en el pronóstico sobre el aparato motor: Julia sí podrá caminar, pero nadie sabe con qué facilidad llegará a hacerlo. Tampoco es posible conocer, a día de hoy, el alcance real de los infartos cerebrales que tuvo. Se irá viendo día a día.

Julia acude a consultas médicas mínimo dos veces por semana y tiene un tratamiento médico de por vida por su enfermedad. Es una enfermedad rara, la CBLC, implica retraso del crecimiento, deterioro neurológico agudo, déficit intelectual y afectación en la retina. Los médicos consideran que tiene una visión de entre un 7 y un 10%.

Pero es cierto que la evolución de la niña ha sido casi milagrosa. Todos los esfuerzos de sus padres con la estimulación temprana, incluso de su hermano Ángel, los cuidados alimenticos y demás, han hecho que su evolución sea muy buena.

Pero Patricia sabe que su hija tiene una serie de discapacidades que quiere que sean reconocidas. Su familia necesita recursos para poder continuar con todos los tratamientos que hacen que su hija mejore cada día. A pesar de ello, solo se le ha sido reconocido un 36 % de discapacidad.

Es otra de las batallas que les tocará lidiar, pero como dicen ellos mismos, Julia es una leona y sus padres tienen la misma fortaleza que el rey de la selva. Harán todo lo que esté en sus manos para que su hija sea una niña normal.