Los tratamientos genéticos, el futuro de la sanidad contra enfermedades raras o el coronavirus
Hablamos con la doctora Gil Fournier, responsable de la Unidad de Genética del Hospital de Getafe, para conocer la investigación con genes
La modificación de genes para acabar con enfermedades raras podría ser una realidad en unos años / GettyImages-A. Martin UW Photography
Fuenlabrada
Este pasado domingo se celebraba el día internacional de las Enfermedades Raras, la mayoría de ellas producidas por una alteración genética. Por eso en Hoy por Hoy Madrid Sur nos hemos asomado a la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Getafe para conocer el trabajo de investigación que realizan y que desde hace un tiempo está integrado en el Nodo Sur de Genética, un grupo de trabajo integrado por el Hospital 12 de Octubre, el de Móstoles y el getafense para aunar esfuerzos en los diagnósticos y tratamientos a los pacientes.
Entrevista a la doctora Gil Fournier, responsable de Genética en el Hospital de Getafe
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Belén Gil Fournier, responsable de la Unidad de Genética en Getafe, nos cuenta que este trabajo conjunto ha conseguido que si antes “se podía tardar más de un año” en analizar uno a uno los genes para dar con un diagnóstico preciso, ahora en tres meses se analizan decenas o cientos de genes a la vez y se reducen los tiempos para dar con un tratamiento precoz.
Un adelanto que en el Hospital de Getafe ven día a día debido a que es referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de la osteogénesis imperfecta o enfermedad de los ‘huesos de cristal’, que provoca fracturas de huesos con movimientos leves o cotidianos.
La doctora Gil remarca la necesidad de fomentar la investigación científica, ya que “en España hay tres millones de afectados con enfermedades raras”, por lo que poner un tratamiento precoz o más específico es fundamental para mejorar su calidad de vida.
Precisamente en este momento de pandemia la genética vuelve a ser una gran arma contra el coronavirus. Muestra de ello es el trabajo de investigación coordinado por el Hospital de Santiago de Compostela y el Hospital de La Paz en Madrid en el que más de 35 centros de España y Sudamérica estudian la relación entre la genética de una persona y la mayor o menor gravedad de la enfermedad provocada por el SARS-Cov-2.
Y la terapia génica será la que marque el futuro de la sanidad y dé esperanza a los afectados por enfermedades poco frecuentes. Una terapia que, en resumidas cuentas, se basa en sustituir un gen que no funciona por otro que funciona, una especie de ‘corta y pega’ con genes que podrá aplicarse en unos años. “Espero jubilarme haciendo esto”, confiesa la doctora Gil con esperanza en su voz.
