El día a día con una enfermedad ultrarrara

Cuéllar

Risueña, con la mirada brillante, llena de ilusión y pizpireta. Así recibe María Yuste a quien la saluda. María es una niña de Cuéllar que tiene 7 años y padece una enfermedad ultrarrara. En 2017 le diagnosticaron una enfermedad rara denominada GNAO1 que empezó a conocerse en 2013. María Sanz, la madre de esta niña alegre explica que se debe a la mutación de un gen durante la gestación que puede producir alteraciones en el impulso nerviosos que puede derivar en epilepsia, movimientos involuntarios, alteraciones graves del tono muscular, afasia, discapacidad intelectual... En el caso de María la enfermedad le produce movimientos involuntarios.

Con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras el próximo 28 de febrero, desde las Concejalías de Eduación y Asuntos Sociales de Cuéllar han organizado varias actividades en los colegios e institutos de la localidad para dar a conocer lo que supone esta enfermedad y también para recaudar fondos que se destinarán a la investigación. La intención es proyectar un vídeo elaborado por la Asociación GNAO1 donde la madre de María y su hermano Miguel participan y explican como es el día a día con la pequeña. La intención es hacer llegar información al respecto a las familias de los escolares para que puedan realizar donativos y a cambio se les entregará una chapa con el logo de la Asociación. Desde el Ayuntamiento también se ha abierto la recaudación de fondos en los espacios municipales como la sala Tenerías, Alfonsa de la Torre y la Biblioteca y la Asociación pone a disposición un número de cuenta para aquellos que quieran colaborar: ES10 2038 2288 2760 0040 7555.

En la actualidad hay 14 personas en España que padecen esta enfermedad y 150 en el mundo. Hace apenas un año las familias de estos niños se unieron en una asociación con el fin de recaudar fondos para la investigación de esta mutación genética y dar más visibilidad a la enfermedad. Las primeras investigaciones se están realizando en Estados Unidos, pero también en dos hospitales de Barcelona como son  Vall D'Hebrón y San Joan de Deu. María explica que hay dos especialistas que están en contacto con la fundación de Estados Unidos en buca de una cura, la prevención de la enfermedad y la mejora de la calidad de vida de los niños.

Dadas las peculiaridades de la enfermedad María necesita atención constante en su vida diaria. Le gusta ir al colegio y estar con otros niños. Tiene un comunicador que le permite comunicarse con la mirada y trabajar con el para aprender. Su madre destaca que la niña aprende lo que la enseñas, y hay que hacerlo constantemente. María recibe cuatro sesiones de fisioterapia a la semana y otras seis de logopeida para tratar el problema de disfagia que tiene derivado de la enfermedad y además hace terapia con un perro en el colegio y recibe apoyo educativo para superarse día a día y seguir sacando una sonrisa a los que la rodean. Pero lejos de la vida diaria el futuro es la principal preocupación que tienen los padres, cuando ellos no estén, por ello es importante la investigación, para hacerles la vida un poco más fácil.

Ligado al 28 de febrero la Concejalía de Asuntos Sociales y dentro de la XXX Bienal Internacional de Cine Científico quieren proyectar dos documentales sobre enfermedades raras: 'Dieciocho meses disfrutando de los ojos de dulce' e 'Idénticas'. Montserrat Sanz, explica que con estas proyecciones se queiren destacar la importancia de la investigación, lo mucho que puede suponer una pequeña ayuda. Aún no se ha concretado las fechas de proyección debido a las limitaciones de la pandemia pero la intención es que cuando se realicen, María Sanz pueda estar presente para hablar de sobre la enfermedad de su hija.

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