Martina, el único caso de atrofia muscular con complicación respiratoria de España

Córdoba

Martina es una bebé cordobesa que sufre atrofia muscular espinal con distress respiratorio tipo 1. A su enfermedad se la conoce como SMARD-1. Se la conoce, por decir algo, ya que se trata de una enfermedad rara con menos de cien casos registrados en todo el mundo, diez de ellos en Europa. La pequeña requiere ventilación mecánica las 24 horas del día para respirar y solo puede alimentarse a través de una sonda.

Elena y Gabriel, sus padres, dedican practicamente el total de su tiempo al cuidado de su hija, pero también a recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Por ello, este 7 de marzo organizan un evento solidario desde las 13:00 horas. En la primera gala, #LuchamosConMartina habrá conciertos de música, espectáculos de magia, juegos, sorteos de una camiseta firmada de Pepe Reina o de otra rubricada por las jugadoras del Córdoba Club de Fútbol femenino.

Las entradas están a la venta en los dos centros El Corte Inglés de la capital y también puede adquirirse una 'fila cero' para aquellos que quieran colaborar sin asistir. Actualmente ya han conseguido vender casi 200 entradas y reservarán algunas para una taquilla que se habilitará en el propio acto. Gabriel y Elena animan a donar también a través de la cuenta bancaria que tienen habilitada:

• Banco Santander, ES70 0049 4277 83 2014133835 con el concepto 'Luchemos con Martina'.

El precio es de 35 euros para adultos y de 10 para niños. Aunque si solo se va a asistir al pase de tarde, la tarifa es reducida.

La recaudación irá destinada al centro Dino Ferrari de Milán (Italia), uno de las pocas instituciones de investigación que, junto a otro centro de Ohio (Estados Unidos), está trabajando para combatir el Smard-1. Ese grupo de investigadores lo dirigen la Pfa. Stefania Corti y la Dra. Nizzardo. Junto a ellas trabaja la neuróloga del Hospital Policlínico de Milán, Alessandra Govoni, que destaca la "valentía de los padres de Martina por no rendirse nunca y apoyar la investigación de enfermedades raras", para la cual, "nunca se destinan muchos fondos". 

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De igual forma, pone de relieve para La SER "las altas complicaciones que supone esta enfermedad, que implica debilidad muscular e insfuciencia respiratoria", además de ser degenerativa. Suele manifestarse entre las 6 primeras semanas de vida y los 6 primeros meses del bebé. A Martina la atrofia muscular le enseñó la cara con cuatro meses.

TERAPIA EN DESARROLLO, PERO AÚN SIN ENSAYO CLÍNICO

La Dra. Govani explica que su grupo de investigación está trabajando en una terapia génica para luchar contra el Smard-1, "basándose en un vector vírico". Esto implica la introducción de un patógeno capaz de "actuar sobre el gen que está enfermo".

No obstante, por el momento no se han iniciado ensayos clínicos con pacientes dado que la terapia se encuentra "todavía en desarrollo".

Por otro lado, Alessandra Govani asegura que de forma paralela se está desarrollando un estudio de "impacto de la enfermedad en los afectados y cómo se desarrolla a lo largo de su vida". Esto, explica, es "fundamental para que comiencen los estudios clínicos". 

UNA VARIABLE "EXTREMADAMENTE RARA" DE UNA ENFERMEDAD COMPLEJA

El caso de Martina tiene la particularidad del distress respiratorio tipo 1, pero el registro nacional de pacientes de la Fundación de Atrofia Muscular Espinal de España contempla 260 casos en todo el territorio nacional. En nuestro país, algunas de las referencias en cuidado de los pacientes con esta enfermedad son el Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona o el trabajo del Doctor Marcos Madruga, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

La EDM está considerada como la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas y se da en ambos sexos por igual.