Una terapia con nucleósidos, eficaz contra una enfermedad degenerativa que sufren 20 niños en España
Los investigadores del hospital Vall d'Hebron de Barcelona han conseguido que pacientes que ya no andaban, no respiraban o no podían tragar por ellos mismos, hayan recuperado esas funciones motoras
La doctora Francina Munell y el doctor Ramon Martí están al frente de la investigación / Vall d'Hebron
Barcelona
Una nueva terapia experimental impulsada por investigadores del hospital público Vall d'Hebron de Barcelona mejora la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes de una enfermedad minoritaria que afecta sobre todo a niños. Se llama Déficit de TK2 y hace que los músculos de todo el cuerpo se paralicen. En todo el Estado hay una veintena de casos diagnosticados.
La TK2 es una proteína clave por proveer de energía las células. Cuando existe déficit, se produce una parálisis muscular progresiva, que en la forma más severa provoca la muerte en 3 años como máximo. Los investigadores del Vall d'Hebron han demostrado que administrando nucleósidos (unas sustancias químicas), se detiene la enfermedad.
"De los cinco pacientes con diagnóstico severo, con una evolución normal, probablemente tres o cuatro no habrían sobrevivido más de dos o tres años, según lo que conocemos de pacientes que no se han tratado", apunta el jefe de la investigación, Ramon Martí.
Este tratamiento experimental ha permitido, incluso, revertir los daños ocasionados: niños que ya no andaban, no respiraban o no podían tragar por ellos mismos han recuperado las funciones motoras.
"Son evoluciones que realmente resultan muy significativas en una dolencia que, sin tratamiento, estas funcionalidades se perdían. Ninguno de los pacientes que no se habían tratado anteriormente se había podido recuperar", remarca el responsable de la investigación a SER Catalunya.
Esta investigación la han realizado conjuntamente el hospital Vall d'Hebron de Barcelona y otros centros del Estado.
Susanna Ruiz
Periodista. Animals i llibres.
