Es busca el genoma dels catalans
Un grup de científics vol seqüenciar els gens de 20.000 persones a través del sistema públic de salut per avançar en la prevenció de determinades malalties
El Centre de Regulació Genòmica, al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona / ACN
Barcelona
L'objectiu del projecte és entendre les variants que afecten la salut, buscar les malalties més comunes i intentar trobar els millors tractaments. Els impulsors insisteixen que no té cap connotació ètnica perquè volen estudiar qualsevol català amb targeta sanitària, es digui Serra, Ruíz o Alí.
Estats Units ha començat a seleccionar un milió de voluntaris per seqüenciar el seu genoma i el Regne Unit ho ha fet amb 100.000 ciutadans més. Ara, un grup de científics catalans es proposen fer el mateix aquí per incloure aquests resultats a l'historial dels pacients. El bioinformàtic del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, Roderic Guigó és un dels impulsors del projecte: "La idea és que el nostre genoma formi part de la nostra història clínica i que els metges a l'hora d'interpretar els símptomes de diverses malalties tinguin aquesta informació com un factor més en la presa de decisions".
Avançar proves diagnòstiques
Guigó assegura que es va fer unes anàlisis del seu genoma i li va sortir que és més propens a tenir càncer de colon. Proposa, que en aquests casos, es facin proves de diagnòstic abans del que marquen els programes públics de salut.: "Jo tinc més probabilitat de tenir càncer de colon i normalment es recomana que la gent es faci una colonoscòpia a partir dels 50 anys però potser una persona que té un risc més elevat se li fa als 40 i la que té el risc baix se li fa als 60".
Actualment ja s'estan estudiant determinades posicions de gens per indentificar la probabilitat de patir alguns tipus de càncers: "Sembla ciència ficció, però no ho és. Per exemple en el càncer de mama es fan proves per saber si un pacient té els receptors o no els té i depenent d'això es dona un tractament o un altre. Es modula segons el perfil genètic". De fet, un dels principals objectius del que es coneix com a "medicina de precisió" és mirar d'entendre com les variants genètiques afecten la salut i trobar la manera de crear medicaments específics per cada malalt.
Aquest bioquímic del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona deixa molt clar que el genoma dels catalans que proposen no vol ser excloent, ni racial: "L'objectiu principal és millorar la salut dels ciutadans i ha d'estar necessariament associat al sistema sanitari dels països. Quan dic catalans no vull dir que es diguin Serra, sinó que han d'estar als CAP, simplement això".
Un cost de 20 milions d'euros
Seqüenciar el genoma humà costa actualment uns 1.000 euros. Fa 15 anys, quan es va analitzar per primer cop, va valer 3.000 milions d'euros. Tirar endavant el projecte del genoma dels catalans costaria d'entrada uns 20 milions que haurien de pagar les diferents administracions. Guigó hi veu negoci: creu que aquí hi ha la infraestructura de recerca i s'ha d'aprofitar per després exportar la idea i treure'n rendiment: "Considerem que és un projecte que farà que inversions que s'han fet repercuteixin directament sobre la salut dels ciutadans. Ens permetrà prendre decisions més informades, amb menys cost pel sistema de salut i més benefici pels ciutadans".
