Una malaltia tan rara que no té nom: "No hi ha recursos, diners ni interès, és molt frustrant"

Barcelona

Els dies mundials referits a les malalties, siguin les que siguin, són més importants sovint del que podem imaginar, sobre tot perquè qui de sobte sent que la seva vida s'inclou en aquest dia, pot sentir-se molt més acompanyat. Avui a El Balcó, hem pensat en una mare, que té un fill amb una malaltia que encara no té nom. A Espanya hi ha només sis casos. Per tant, una malaltia rara, minoritària.

Avui és el dia mundial sobre aquestes malalties. Són aquelles que afecten només cinc de cada 10.000 persones. Això no vol dir que siguin poques les persones afectades, ja que s'estima que entre un 5% i un 7% de la població mundial les té. A Catalunya, segons la Generalitat, hi ha prop de 350.000 persones amb malalties rares. Una d'elles és el Pau, de només cinc anys, qui té una afectació al gen SCN2A. La seva mare, la Mar, ha parlat a 'El Balcó' sobre com es viu la incertesa de no saber què passarà.

Tenir diagnòstic, però no pronòstic

El Pau té 5 anys i està diagnosticat amb una malaltia minoritària des dels 2. "No va ser un camí fàcil", ha explicat la seva mare, la Mar, saber què li passava. Ell va néixer en pandèmia i els seus pares eren primerencs. Els primers mesos tot semblava que desenvolupava bé, fins que van començar a veure coses que cridaven l'atenció com problemes de psicomotricitat o interessos molt concrets en joguines i colors. El van portar a pediatria, on van decidir ser prudents i esperar, fins que van arribar les convulsions i "van saltar totes les alarmes".

La malaltia del Pau li provoca molts problemes, entre ells l'epilèpsia refractària, és a dir, farmacoresistent. Ara mateix, en Pau està estabilitzat, però en qualsevol mometn poden tornar les convulsions, que durant 3 mesos van arribar a 180 crisis: "No s'aturaven". A banda també té problemes a l'hora de caminar, trastorn de l'espectre autista, dèficit cognitiu i problemes gastrointestinals i visuals.

Com a mare ha estat molt dur, "com preparar un viatge a Holanda i aterrar al Marroc". Tant la Mar com el pare del Pau havien sentit a parlar de les malalties minoritàries, però quan els va tocar va ser "un xoc". "Tenim un diagnòstic, però no un pronòstic", ha lamentat la Mar. No hi ha medicació que pugui reduir els símptomes de la malaltia, només la part de l'epilèpsia, i tampoc hi ha estudis que els indiquin com evolucionarà aquesta malaltia.

Únete al canal de WhatsApp de la SER

La manca de recursos

En Salvador Macip, científic, ha explicat que hi ha un problema de recursos a l'hora d'estudiar aquestes malalties, ja que "són problemes molt diferents els uns amb els altres". Com que són malalties que afecten poca gent, no hi ha prou recerca i, per tant, tampoc un tractament. "La vacuna de la Covid es va trobar en un any perquè teníem tots els recursos, però si n'hi ha pocs i poca gent, podem tardar anys", ha admès Macip, "la solució existeix segur, però quant tardarem?".

La Mar ha admès que han sentit molta frustració: "No hi ha recursos, diners ni interès perquè són malalties minoritàries". Ella mateixa va buscar treballs de final de grau, assajos i recerques per contactar amb ells i oferir-los el Pau per investigar, però no li ha contestat ningú. Ara s'han reunit les sis famílies afectades per aquesta malaltia amb l'objectiu de "crear una associació, tenir visibilitat i fer una mica de pressió".