La història de l’Alan, un nen de 8 anys de Blanes a qui li han diagnosticat una malaltia minoritària
Només es coneixen 31 casos de la síndrome de l’Argonauta 1 al món
Entrevista a Yolanda, Jaume i Yaiza, la família de l'Alan, un nen de 8 anys de Blanes, que li han diagnosticat una malaltia minoritària
15:55
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
L'Alan, un nen de 8 anys de Blanes, va ser diagnosticat ara fa un any amb la síndrome de l'argonauta 1, una malaltia genètica minoritària tan poc comuna que només afecta una trentena de persones arreu del món.
Els primers signes que alguna cosa no anava bé els va notar la seva mare, Yolanda, que treballa en una escola i va detectar que el comportament de l'Alan era diferent dels altres nens. Plorava sovint, no volia estar assegut i mostrava dificultats en el desenvolupament. Després de diverses proves i consultes mèdiques, els especialistes van diagnosticar-lo inicialment amb autisme. Però el seu cas era peculiar: es comunicava, encara que amb dificultats, interactuava i mostrava afecte, cosa que no encaixava del tot amb el diagnòstic d'autisme convencional.
Per això, durant la pandèmia li van fer una prova genètica. Després de tres anys d'espera, la família va rebre la confirmació que l'Alan tenia una mutació en el gen AGO1, causant de la síndrome de l'argonauta. La notícia va ser impactant, però "alhora alliberadora" explica el seu pare, en Jaume, ja que donava "una explicació a allò que li passava al nen".
A partir del diagnòstic, tant els seus pares, Yolanda i Jaume, com la seva germana Yaiza, han hagut d’adaptar-se a una nova realitat. L'Alan té trastorns del desenvolupament neurològic, dificultats de comunicació, problemes motors i alteracions del comportament, com hiperactivitat i trastorns del son. La família treballa cada dia per trobar estratègies per gestionar els moments difícils i potenciar les capacitats de l'Alan, treballant per aconseguir la seva màxima autonomia.
Un projecte solidari per sensibilitzar i recaptar diners per la investigació
Per ajudar a la investigació de la síndrome de l'argonauta i donar-li visibilitat, en Jaume, el pare de l'Alan, va tenir la iniciativa de crear un calendari solidari amb imatges de l'Alan amb motos, una de les seves grans passions. Amb l'ajuda d’amics i coneguts del món del motor, van aconseguir tirar endavant amb el projecte que, més enllà de recaptar fons, també serveix per sensibilitzar la societat sobre aquesta malaltia minoritària.
Escolta l'entrevista sencera a la Yolanda, en Jaume i la Yaiza aquí:
Entrevista a Yolanda, Jaume i Yaiza, la família de l'Alan, un nen de 8 anys de Blanes, que li han diagnosticat una malaltia minoritària
15:55
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
Jaume i Yolanda, els pares de l'Alan / propia
Jaume i Yolanda, els pares de l'Alan / propia
