Una nena seleccionada genèticament salva la vida de la seva germana
La gran patia anèmia falciforme, una malaltia genètica greu que només es cura amb un trasplantament de medul·la òssia
Imatge de la pacient, la Diama, i la seva germana petita, la Sokna, el naixement de la qual ha permès que pugui curar-se i fer vida normal. / Norma Vidal
"Abans em trobava molt malament, em feia mal la panxa i els ossos, però ara em sento molt millor. Ara puc anar al pati de l'escola quan fa fred i puc córrer a educació física". Així explica la Diama, d'11 anys, el final feliç del complex procediment que han realitzat conjuntament l'Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert, tots dos a Barcelona, per a salvar la seva vida.
Fa sis anys, la família de la Diama va venir del Senegal (el seu país d'origen) a Barcelona, abans van passar per Navarra, per a tractar a la seva filla. La nena sofria d'anèmia falciforme, una malaltia genètica prevalent en persones de raça negra, greu i incurable que "deforma els glòbuls vermells, causant anèmia crònica i dificultant la circulació sanguínia. Aquesta patologia provoca una mala qualitat de vida i una expectativa de vida curta, de 30-40 anys, i els pacients arriben molt envellits, com si tinguessin 70 o 80", ha explicat la directora de la Unitat de Trasplantaments Hematopoètics del Servei de Pediatria de Sant Pau, Isabel Badell.
Aquests pacients pateixen dolors ossis generalitzats i necessiten tractament amb analgèsics forts, com la morfina, i ingressos hospitalaris constants. Per a aquests casos, l'única solució avui dia és un trasplantament de medul·la òssia d'un donant compatible.
ENTREVISTA. Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau
07:21
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
Selecció genètica d'un embrió
Els metges del Sant Pau-Puigvert van valorar el cas i van concloure que la mare de la nena (Oulimata, de 26 anys) era una bona candidata al procediment de selecció embrionària: aconseguir, a través de fecundació in vitro i la manipulació genètica, un embrió sa i compatible amb la Diama per a fer-li el trasplantament.
Aquesta edat, 26 anys, indicava que probablement la qualitat dels seus òvuls era molt bona, així com el seu potencial ovàric, molt alt. "Tot apuntava que, seguint tractaments d'estimulació, el nombre d'òvuls que obtindríem seria també molt bo", explica la doctora Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau.
Les probabilitats d'obtenir un embrió sa i compatible eren baixes, del 18%, però l'Oulimata va acceptar. Després de tres tractaments de fertilització, que van deixar 65 òvuls i 11 embrions, només un reunia la doble condició. Li van implantar a la mare, l'embaràs va transcórrer amb normalitat i va néixer la Sonka, la petita donant. El mes d'abril passat es va realitzar el trasplantament de medul·la òssia que ha curat la Diama. És el primer procediment d'aquestes característiques que se segueix a Espanya per a l'anèmia falciforme.
La Oulimata Ndiaye, amb les seves filles Diama i la Sokna, juntament amb la doctora Ana Polo. / Norma Vidal
La Oulimata Ndiaye, amb les seves filles Diama i la Sokna, juntament amb la doctora Ana Polo. / Norma Vidal
Una dona feliç, amb família nombrosa
La mare, l'Oulimata Ndiaye, diu emocionada que la seva filla gran "està molt bé, no té dolor ni es queixa de res, diu que fins i tot respira millor que abans. No tinc paraules per a explicar el que sento, però sí que puc dir que estem contents i feliços".
L'Oulimata ha passat de tenir una filla amb una malaltia greu i incurable a ser mare de quatre criatures sanes. Després de l'èxit del naixement de la Sonka, la família es va animar a tenir més fills amb alguns dels embrions sans obtinguts en les fertilitzacions i el mes de juliol passat van néixer dos bessons.
Present en l'acte, el conseller de Salut, Manel Balcells, ha verbalitzat el sentiment imperant a la sala: "la imatge d'una mare emocionada amb les seves filles val més que mil paraules".
Susanna Ruiz
Periodista. Animals i llibres.
