“Te tienes que rendir”, la respuesta a una conquense con una enfermedad rara

Cuenca

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada destinada a visibilizar y concienciar sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen este tipo de patologías. En Castilla-La Mancha, la Alianza de Enfermedades Raras reclama mejoras urgentes en la atención a estos pacientes, incluyendo la inclusión de medicamentos excluidos del Sistema Nacional de Salud, el cribado neonatal, un incremento en las subvenciones y la creación de un registro de personas afectadas.

En el espacio de radio Escuela de salud que coordina Beatriz Hernández, directora de la asociación Parkinson Cuenca, y que emitimos los miércoles cada quince días en Hoy por Hoy Cuenca, hemos escuchado estas reivindicaciones charlando con Daniel de la Morena, vicepresidente de la Asociación de Poliposis Familiar de Castilla-La Mancha y miembro de la Alianza de Enfermedades Raras. De la Morena ha destacado “la importancia de dar visibilidad a un colectivo que en España agrupa a unos tres millones de personas. Muchas de ellas no conocen a nadie con su misma patología y en ocasiones sienten vergüenza de hablar de su situación, lo que contribuye al aislamiento”.

También hemos escuchado a Rosalía Bermejo, vecina de Tarancón. Ella, sus dos hijos y su hermana padecen una enfermedad rara sin diagnosticar.

Registro de pacientes

Uno de los problemas fundamentales en Castilla-La Mancha es la ausencia de un registro oficial de pacientes con enfermedades raras. “Sin estos datos, es difícil determinar cuántas personas se ven afectadas, qué patologías son las más comunes y cuáles son las necesidades prioritarias”, explica De la Morena. “La Alianza está trabajando para que este registro sea una realidad en los próximos cinco años”.

Las personas con enfermedades raras y sus familias enfrentan múltiples desafíos. “En muchos casos, el diagnóstico es un proceso largo y complicado, lo que genera ansiedad e incertidumbre”, dice De la Morena. “Al recibir el diagnóstico, los pacientes suelen recurrir a internet en busca de información, pero a menudo encuentran datos alarmantes o desactualizados. La falta de especialistas en estas patologías también dificulta el acceso a tratamientos adecuados. Sin embargo, las redes sociales han permitido conectar a personas con la misma enfermedad, facilitando el apoyo mutuo y el intercambio de información”.

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“El impacto en las familias es considerable”, añade. “Muchas enfermedades raras tienen un componente genético, lo que significa que pueden transmitirse a las siguientes generaciones. Además, el desconocimiento y la falta de recursos pueden hacer que algunos enfermos prefieran ocultar su condición por temor a ser estigmatizados”.

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Un diagnóstico para Rosalía

Rosalía Bermejo relata que “los síntomas de mi enfermedad son variados e impredecibles, y me afectan al sistema neurológico, los músculos y los órganos”. Esta incertidumbre hace que el día a día sea “una lucha constante”, dice, “ya que en cualquier momento puede aparecer un brote o una crisis de salud”.

“La ausencia de un diagnóstico certero también nos ha llevado a recurrir a médicos privados y a realizar pruebas genéticas para intentar identificar el origen de la enfermedad”, explica Rosalía que agradece el apoyo que ha encontrado en la asociación Objetivo Diagnóstico.

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Financiación de medicamentos

El costo económico de las enfermedades raras es otro obstáculo importante. “Muchas de las terapias y medicamentos que necesitan estos pacientes no están cubiertas por la Seguridad Social, lo que obliga a las familias a asumir gastos elevados”, denuncia De la Morena. “En algunos casos, los medicamentos pueden llegar a costar hasta 400 euros al mes. La Alianza de Enfermedades Raras lucha para que estos tratamientos sean financiados por el Sistema Nacional de Salud, ya que muchas familias no pueden permitirse estos costes”.

El acceso a tratamientos y terapias también es desigual entre comunidades autónomas. “Mientras que en algunas regiones hay ayudas y programas específicos, en otras los pacientes deben costearse completamente los tratamientos”, como denuncia De la Morena que ha destacado “la necesidad de una coordinación entre el Ministerio de Sanidad y las consejerías de salud autonómicas para garantizar una atención equitativa a todos los pacientes con enfermedades raras en España”.

Objetivo Diagnóstico

Rosalía también ha relatado su experiencia con el proceso de diagnóstico. A día de hoy, ella y su familia siguen sin conocer el nombre de su enfermedad, “lo que dificulta el acceso a un tratamiento adecuado”, remarca. A lo largo de los años han consultado con numerosos especialistas, “incluso fuera de España, sin obtener respuestas definitivas”. En algunos casos, los médicos han llegado a sugerirle “que me rinda porque la ciencia aún no ha llegado hasta aquí, no ha avanzado lo suficiente para determinar la causa de mi patología”.

Ante esta situación, los pacientes y sus familias continúan luchando por mejoras en el sistema sanitario. La creación de un registro de personas con enfermedades raras, la inclusión de medicamentos y terapias en la Sanidad Pública y el aumento de la inversión en investigación son algunas de las principales reivindicaciones de la Alianza de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha.

Según Daniel de la Morena, “es fundamental que las administraciones se impliquen y trabajen de forma coordinada para garantizar una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias”.