Enfermedades raras en Cuenca: en busca de unión, visibilidad e investigación

Cuenca

Distrofia muscular de Duchenneen, esclerodermia, síndrome 22Q11, síndrome de Turner o poliposis adenomatosa familiar son algunas de las enfermedades raras que tendrán presencia en la jornada de testimonios ‘Afectados por enfermedades raras y familiares: Cada historia importa: juntos por las enfermedades raras’ que se celebra este jueves 29 de febrero en el salón de actos de la Delegación de Educación, Cultura y Deportes (Glorieta González Palencia, 5, Cuenca) con motivo del Día Internacional de la Enfermedades Raras que se conmemora precisamente ese días.

En Hoy por Hoy Cuenca hemos dedicado un espacio a este asunto dentro de la sección Escuela de Salud que coordina Beatriz Hernández, y hemos contado con el testimonio de Daniel de la Morena, organizador de la jornada desde su cargo de vicepresidente de la Asociación de Poliposis Adenomatosa Familiar de Castilla-La Mancha. También ha participado en el programa Ana Mª Jiménez, madre de un niño de 11 años con síndrome 22Q11 que nos ha contado su experiencia con esta enfermedad rara.

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“Es Cuenca, el colectivo de enfermedades raras no existe”, apunta De la Morena, “y en el ámbito de Castilla-La Mancha nos estamos organizando para crear una alianza y hacer más fuerza. En Cuenca somos muy pocos pacientes de enfermedades raras pero al menos decidimos darle visibilidad con este actividad”.

“Lo que pedimos es mayor inversión en la investigación y el estudio de las enfermedades raras”, apunta De la Morena. “Sobre todo que se pueda avanzar en una detección precoz, incluso en las pruebas del talón de los recién nacidos, para que desde el minuto uno se pueda tener una mejor calidad de vida”. Por su parte, Ana Mª Jiménez ha pedido “inclusión social y laboral. Yo aspiro a que mi hijo sea feliz e independiente”.