Javi y la lucha de todos contra la enfermedad sin nombre
Ana, su mamá, nos habla del reciente diagnóstico de una enfermedad degenerativa y muy rara
Ilustración del cartel del Día de las personas con enfermedades raras / www.enfermedades-raras.org
Oviedo
Este 28 de febrero se celebra el día de las personas con enfermedades raras. Es una fecha dedicada a crear conciencia sobre las patologías poco comunes que afectan a millones de personas en todo el mundo. Esta jornada, impulsada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) desde 2008, busca sensibilizar a la sociedad y promover la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.
Se consideran raras aquellas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A nivel global, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas, aunque este número sigue creciendo a medida que avanza la investigación médica.
Lejos del conformismo, sí que podemos hacer algo para mejorar la situación de miles de personas, de familias que han puesto toda su esperanza en el fomento de la investigación para tratar de paliar algunos de estos males, de enfermedades tan raras en algunos casos, como en este del que pudimos hablar en Hoy por Hoy Asturias.
Javi es un niño ovetense de siete años al que hace unas semanas se le ha diagnosticado una enfermedad tan rara que no tiene ni nombre. Le han puesto Síndrome de IRF2BPL. No hay ningún caso más en Asturias, apenas 8 en España y unas pocas decenas en el mundo. Se trata de una mutación genética que provoca una enfermedad neurodegenerativa que entre otros síntomas provoca la pérdida de habilidades motoras, la pérdida del habla, pérdida de tono muscular, epilepsia, retraso madurativo, movimientos oculares anormales y dificultad para tragar. Casi todos los casos incluyen además autismo. En los casos más graves esta enfermedad se compara con el ELA, el Alzheimer y el Párkinson. De momento no tiene cura, ni tratamiento y muy pocas líneas de investigación abiertas.
Ana Piera,su mamá, es médico; y si algo tiene claro es lo necesario que es hablar de ello, generar el conocimiento necesario sobre la enfermedad para crear conciencia y lograr financiación para que se investigue. Hay una cuenta en change.org recogiendo firmas para ello y una página web de la asociación que han formado las familias con niños afectados por esta patología Hemos hablado con ella en Hoy por Hoy Asturias.
