La “mochila” de los pacientes con enfermedades raras
Este 28 de febrero, que conmemora el Día Mundial de la Enfermedades Raras, reivindican más apoyos e investigación
Hoy por Hoy Zaragoza y el Día mundial de las enfermedades raras (28/02/25)
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Casi 90.000 personas padecen una enfermedad rara en Aragón. Unos pacientes que cada día chocan con muchos obstáculos porque como explicaba Sara Berdejo, presidenta de la asociación aragonesa Somos Pera, esperan "una media de 6 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado y a veces mueren sin saberlo". Y mientras este diagnóstico se demora no reciben en la mayoría de los casos ningún apoyo ni tratamiento, a veces lo reciben pero no es el adecuado y con ello su enfermedad de agrava.
Las enfermedades raras son aquellas enfermedades con una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas.
Su relevancia se debe a que si bien cada una de estas enfermedades es poco frecuente, son en cambio muchas las personas que las padecen, ya que se calcula que existen en el mundo entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, agrupadas todas bajo esa denominación pese a ser muy dispares.
Desde la asociación tratan de acompañar a las familias en todo el proceso, que muchas veces es un auténtico peregrinaje entre distintos especialistas. Los afectados, además, son más vulnerables porque esta enfermedad les marca a nivel psicológico, social, económica y culturalmente.
Todas estas enfermedades tienen sus especificidades. Una de ellas, por ejemplo la de Cadasil lleva a sus pacientes a "olvidar recurrentemente cosas sencillas, dificultades para procesar la información , y también para caminar o el habla" como explicaba, María Carmen Miguélez, presidenta y paciente de la asociación Cadasil España. En su caso, "es una enfermedad que se puede confundir con otras", pero siempre encuentran la misma respuesta entre los neurólogos "no hay tratamiento y no hay cura".
