Enfermedades raras, Valentina único caso en España de una patología ultra rara

Algeciras

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de FEDER.

Hoy Bárbara Congost, representante de FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, ha explicado el proceso a seguir, a aquellos que ya están diagnosticados o en la búsqueda de un diagnóstico de una ER.

Cristina Gutiérrez, madre de Valentina Moreno, nos ha contado que su hija de nueve meses padece una enfermedad ultra rara, sólo existen 30 casos en el mundo, es el primer caso en España, aún no investigada. Y aunque hay pequeños avances por parte de Valentina, espera que se pueda encontrar una solución para su bebé.

Las estadísticas señalan que los bebés que presentan una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1, como la que padece Valentina, suelen fallecer nada más nacer.

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Cristina Gutiérrez, ha contado que Valentina está avanzando en su lucha, ya que realiza algún movimiento y ya prescinde del respirador algunas horas al día.

Juan Castaño, enfermo de ELA, ha explicado cómo ha cambiado su vida y el apoyo incondicional que recibe de su familia y amigos. Tuvo que acudir a la medicina privada para conseguir un diagnóstico, por lo que considera que imprescindible saber la patología que padecemos lo antes posible.