Los pacientes que padecen enfermedades raras reclaman la creación de planes específicos y estrategias para abordarlas de forma equitativa

Alicante

Los pacientes afectados por las enfermedades de baja prevalencia reivindican la creación de planes específicos y estrategias para abordar estas patologías de una manera equitativa, ya que, según denuncian, existen muchos problemas en la atención según el lugar donde residas.

Una petición que hacen en vísperas del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se estima que tan solo el 5% de las más de 7.000 patologías diferentes tienen tratamiento, mientras que el resto carecen de una vía terapéutica para tratarlas.

Fide Mirón, presidenta de la asociación ADIBI y vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras, indica que en la Comunidad Valenciana se estima que unas 172.000 personas padecen una patología de baja prevalencia y denuncia que, en la mayoría de las ocasiones, cuesta mucho derivar a los pacientes a los hospitales de referencia expertos en cada enfermedad concreta.

Precisamente, es su caso personal. Ella padece porfiria eritroproyética congénita de Günther y su hospital de referencia es el Clínico de Barcelona. "Estoy atrapada en el sistema sanitario de la Comunidad Valenciana, me encuentro en tierra de nadie y no tengo cubierta mi atención sanitaria" lamenta.

Fide Mirón apunta a que se debe hacer una mayor inversión en cuanto a la investigación y también pone el foco en que, a nivel educativo, se de visibilidad a las enfermedades raras para poder abordarlas desde la infancia y que los niños puedan tener un desarrollo lo más normalizado posible.

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Añade que los afectados sienten soledad, incertidumbre y desorientación. Destaca que los diagnósticos de una enfermedad rara tardan entre cinco y diez años y que, en ese tiempo, padecen un deterioro importante.

Por su parte, desde la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General de Alicante, en funcionamiento desde el año 2008, aseguran que han atendido a más de 1.000 pacientes con 90 enfermedades diferentes. Cada año tienen 900 consultas diferentes, una cifra que va en aumento. Según el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, en la provincia de Alicante hay actualmente 1.761 casos.

Su responsable, Rosario Sánchez, destaca que cada vez existen más unidades, servicios y consultas que abordan este tipo de enfermedades, lo que, unido a la mejoría de la biología molecular, permite hacer diagnósticos genéticos más precisos.

En la provincia, explica, hay algunas enfermedades que, por su frecuencia, afectan a un número importante de pacientes. Es el caso de la enfermedad de Marfan, de Fabry o de Rendu Osler. También tienen pacientes con enfermedades ultra raras, las cuales son más complejas de diagnosticar y difíciles de tratar porque no cuentan con suficientes estudios e investigación.

Rosario Sánchez considera fundamental incluir de manera importante a las asociaciones de enfermos en el sistema de diagnóstico y seguimiento además de dar más visibilidad a estas patologías.